Ассоциированные Гены Полиморфизма Фолатного Обмена С Когнитивным Дефицитом У Детей С ДЦП
Keywords:
церебральный паралич, полиморфизм генов фолатного цикла, GMFCS, MTHFR, MTRR, MTR, задержка этапов развития
Abstract
Для изучения поставленной цели были изучены мутации полиморфизмы генов фолатного цикла С677Т в гене MTHFR, A1298C в гене MTHFR, А276G в гене MTR, II22Met в гене MTRR. На основании полученных результатов проведена оценка влияния данных полиморфизмов на нарушения когнитивных функций у детей с ДЦП. Исследовательскую группу составили 97 детей в возрасте от 2х до 10 лет, с различными формами ДЦП. Половое соотношение 3:2, 62 мальчиков и 35 девочек, состоящие на учете в Республиканской детской психоневрологической больнице имени У.К. Курбанова за период 2019-2022 годы. Группу контроля составили 90 здоровых детей. Диагноз был выставлен на основании неврологического, психологического статуса и МРТ головного мозга.
References
1. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с детским церебральным параличом. М.: СПР. 2013:28 с.
2. Aboutorabi A., Arazpour M., Ahmadi Bani M., Saeedi H., Head J.S. Efficacy of ankle foot orthoses types on walking in children with cerebral palsy: a systematic review. Ann. Phys. Rehabil. Med. 2017; 60(6): 393-402.
3. Andrew MJ, Parr JR, Montague-Johnson C, et al. Optimising nutrition to improve growth and reduce neurodisabilities in neonates at risk of neurological impairment, and children with suspected or confirmed cerebral palsy. BMC Pediatr 2015; 15:22.
4. Blair E. A systematic review of risk factors for cerebral palsy in children born at term in developed countries. Dev. Med. Child Neurol. 2013; vol. 55(6): 499-508.
5. Das J., Lilleker J., Shereef H., Ealing J. Missense mutation in the ITPR1 gene presenting with ataxic cerebral palsy: description of an affected family and literature review. Neurol. Neurochir. Pol. 2017; vol. 51(6): 497-500.
6. Ellenberg J.H., Nelson K.B. The association of cerebral palsy with birth asphyxia: a definitional quagmire. Dev. Med. Child Neurol. 2013; vol. 55(3): 210-6.
7. Ganesan V. Outcome and rehabilitation after childhood stroke. Handb. Clin. Neurol. 2013; vol. 112: 1079-83.
8. Gibson C.S., Maclennan A.H., Dekker G.A., Goldwater P.N., Sullivan T.R., Munroe D.J., Tsang S., Stewart C., Nelson K. Candidate genes and cerebral palsy: a population-based study. Pediatrics. 2008; vol.122(5): 1079-85.
9. Resch B., Müller W.D. Interleukin-6-174 CC polymorphism is associated with clinical chorioamnionitis and cerebral palsy. Ann. Neurol. 2010; vol. 68(5): 768-9.
10. Schiariti V., Fowler E., Brandenburg J.E., Levey E., Mcintyre S., Sukal-Moulton T., Ramey S.L., Rose J., Sienko S., Stashinko E., Vogtle L., Feldman R.S., Koenig J.I. A common data language for clinical research studies: the National Institute of Neurological Disorders and Stroke and American Academy for Cerebral Palsy and Developmental Medicine Cerebral Palsy Common Data Elements Version 1.0 recommendations. Dev. Med. Child Neurol. 2018; vol. 60(10): 976-986
2. Aboutorabi A., Arazpour M., Ahmadi Bani M., Saeedi H., Head J.S. Efficacy of ankle foot orthoses types on walking in children with cerebral palsy: a systematic review. Ann. Phys. Rehabil. Med. 2017; 60(6): 393-402.
3. Andrew MJ, Parr JR, Montague-Johnson C, et al. Optimising nutrition to improve growth and reduce neurodisabilities in neonates at risk of neurological impairment, and children with suspected or confirmed cerebral palsy. BMC Pediatr 2015; 15:22.
4. Blair E. A systematic review of risk factors for cerebral palsy in children born at term in developed countries. Dev. Med. Child Neurol. 2013; vol. 55(6): 499-508.
5. Das J., Lilleker J., Shereef H., Ealing J. Missense mutation in the ITPR1 gene presenting with ataxic cerebral palsy: description of an affected family and literature review. Neurol. Neurochir. Pol. 2017; vol. 51(6): 497-500.
6. Ellenberg J.H., Nelson K.B. The association of cerebral palsy with birth asphyxia: a definitional quagmire. Dev. Med. Child Neurol. 2013; vol. 55(3): 210-6.
7. Ganesan V. Outcome and rehabilitation after childhood stroke. Handb. Clin. Neurol. 2013; vol. 112: 1079-83.
8. Gibson C.S., Maclennan A.H., Dekker G.A., Goldwater P.N., Sullivan T.R., Munroe D.J., Tsang S., Stewart C., Nelson K. Candidate genes and cerebral palsy: a population-based study. Pediatrics. 2008; vol.122(5): 1079-85.
9. Resch B., Müller W.D. Interleukin-6-174 CC polymorphism is associated with clinical chorioamnionitis and cerebral palsy. Ann. Neurol. 2010; vol. 68(5): 768-9.
10. Schiariti V., Fowler E., Brandenburg J.E., Levey E., Mcintyre S., Sukal-Moulton T., Ramey S.L., Rose J., Sienko S., Stashinko E., Vogtle L., Feldman R.S., Koenig J.I. A common data language for clinical research studies: the National Institute of Neurological Disorders and Stroke and American Academy for Cerebral Palsy and Developmental Medicine Cerebral Palsy Common Data Elements Version 1.0 recommendations. Dev. Med. Child Neurol. 2018; vol. 60(10): 976-986
Published
2023-09-20
How to Cite
Нурматова Шоира Октябревна, Рахимова Камола Эсанбаевна, & Омонова Умида Тулкиновна. (2023). Ассоциированные Гены Полиморфизма Фолатного Обмена С Когнитивным Дефицитом У Детей С ДЦП. Central Asian Journal of Medical and Natural Science, 4(5), 163-166. Retrieved from https://cajmns.centralasianstudies.org/index.php/CAJMNS/article/view/1802
Section
Articles
